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導讀：本文向您詳細介紹小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征的病理病因，小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征主要是由什么原因引起的 。
一、小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征病因
一、發(fā)病原因
小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征屬于常染色體隱性遺傳病 。
常染色體隱性(autosomal recessive，AR)遺傳?。褐虜』蛭揮誄Ｈ舊逕?，只有致病基因的純合子才發(fā)病 。帶有致病基因的雜合子不得?。梢園閻虜』螄蠔蟠藎⒖贍茉斐珊蟠⒉?。
【小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征病因，小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征的原因】常染色體隱性遺傳通常有以下規(guī)律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是雜合子，并且他們的孩子中平均有1/4的人會受累 ， 1/2是雜合子，1/4正常 。(2)受累者和基因型正常的人結(jié)婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子 。(3)受累者和雜合子結(jié)婚生出的孩子平均1/2將受累，1/2是雜合子 。(4)兩個受累者結(jié)婚生出的孩子都將受累 。(5)男女受累的機會均等 。(6)雜合子表型正常，但屬攜帶者 。假如遺傳病是由于某一特定蛋白質(zhì)缺失所致(例如酶)，那么攜帶者一般來說這種蛋白質(zhì)的量會減少 。假如已經(jīng)知道突變的部位，分子遺傳學分析可以鑒定表型正常的雜合子個體 。近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用 。有血緣關(guān)系的人更容易攜帶同一個突變等位基因 。
二、發(fā)病機制
具有純合子外顯不全特點 。外顯率約70% 。
外顯率(penetrance)：指一定基因型的個體在特定的環(huán)境中形成相應的表型的比例，一般用百分率(%)表示 。
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