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【家族性紅細胞增多癥病因，家族性紅細胞增多癥的原因】導讀：本文向您詳細介紹家族性紅細胞增多癥的病理病因，家族性紅細胞增多癥主要是由什么原因引起的 。
一、家族性紅細胞增多癥病因
一、發(fā)病原因
本病系常染色體顯性遺傳病 。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變 。少數(shù)患者無家族史，可能是患者本人自發(fā)的體細胞性基因突變引起 。臨床上所見患者均為雜合子狀態(tài) 。目前已發(fā)現(xiàn)40余種氧親和力增高的異常血紅蛋白 。
二、發(fā)病機制
導致本病的珠蛋白基因突變大致分為4種：① 或 鏈C端突變 ， 降低了血紅蛋白脫氧結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性 。② 1與 2鏈接觸處突變 ， 阻礙了血紅蛋白自氧合狀態(tài)轉(zhuǎn)變?yōu)槊撗鯛顟B(tài) 。③ 鏈與2 ， 3-二磷酸甘油酸結(jié)合處突變，削弱了兩者之間的結(jié)合，導致對氧的親和力增高 。④突變引起與血紅素結(jié)合有關(guān)氨基酸改變 ， 導致血紅素腔空間結(jié)構(gòu)改變，有利于氧合結(jié)構(gòu) 。上述各種突變引起的珠蛋白鏈氨基酸組成改變，使血紅蛋白的氧親和力增高，向組織釋放氧減少，組織缺氧刺激紅細胞生成素增加，造成紅細胞增多 。
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